以下疾病的症状可与成骨不全症的症状相似,对鉴别诊断有用：

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种遗传性疾病，其特征是手臂和腿部异常短，身材矮小（短肢侏儒症），面部特征异常和/或骨骼畸形。

特征性面部特征可包括异常大的头部（巨头畸形），前额的异常突出，低鼻梁和/或面部中间部分的不发达。骨骼畸形可包括异常短的手指和脚趾（短指），异常增加的脊柱向后弯曲，向外弯曲的腿和/或脊柱狭窄。

另外的异常可能包括肘部和臀部的有限延伸，肌张力减弱和/或中耳频繁感染（中耳炎）。在多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的散发性。

成骨不全症是用于描述一组以骨异常（例如，脆弱的骨骼和多个骨折）为特征的病症的术语，类似于在主要的四种类型的OI中发现的那些。然而，这些疾病具有将它们与主要的四种类型的OI区分开的相关特征。这些所谓的成骨不全症综合征极为罕见，医学文献中描述的每种综合征只有少数病例。