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常见染色体倒位现象汇总

发布时间:2025-03-15阅读数:493

1、1号臂间倒位

此种情况是比较常见的染色体变异,但一般认为是正常,如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系,孕期需要结合系统的B超畸形筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生;

常见染色体倒位现象汇总

2、9号倒位(p11q12或者p11q13)

9号染色体是生物多态性的表现,所以发生几率比较高,其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异,比如对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象;

3、13号倒位(如inv(13)q22q34)

常表现为反复自然流产,不过也要区别倒位具体的位置,一般而然13号染色体倒位,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定;

4、y染色体倒位(如Yq11或断裂点DAZ)

Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。

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